Apesar de ainda haver muitas dúvidas sobre a relação entre as doenças genéticas e a surdez, já foi comprovado que a hereditariedade e fatores genéticos causam problemas de audição.
Segundo especialistas, doenças genéticas podem sim causar perda auditiva de diversas formas. A célula ciliada, localizada no ouvido interno, tem um papel importante na nossa audição. Havendo transformações nessa célula, elas podem impedir que tudo funcione corretamente, resultando, em alguns casos, em perda auditiva.
O que pode ocorrer, também, é uma obstrução ou dano em qualquer uma das partes do ouvido. Lembrando que o ouvido é dividido em três partes: parte externa, média e interna. Para entender mais sobre o conteúdo, prossiga com a leitura!
Tipos de perdas auditivas
- A perda auditiva resultante de problema localizado no ouvido externo ou médio é chamada de condutiva;
- Já a perda auditiva causada por danos no ouvido interno é chamada de sensório-neural;
- E nos casos em que o problema afeta mais de uma das partes da orelha, a perda auditiva é denominada mista.
Um detalhe importante: em cerca de 60% dos casos de perda auditiva em crianças, a origem é hereditária, 30% é de origem adquirida e 10% é de origem idiopática (espontâneo ou de causa desconhecida).
Agora vamos ver algumas doenças genéticas?
Síndrome de Pendred
É causada por um defeito na produção hormonal, que é responsável pelo metabolismo e regulação do crescimento. Nela, ocorre o chamado bócio, crescimento da glândula de tireóide com a redução na produção hormonal e, posteriormente, a perda de audição.
O problema provoca normalmente uma perda auditiva neurossensorial profunda e uma deformação de certos ossos no ouvido interno em 85% dos casos. Hereditária, essa síndrome acarreta perda auditiva desde o nascimento normalmente, mas também pode se desenvolver na infância e raramente na vida adulta. Cada caso é um caso…
O tratamento é feito concomitantemente por um médico otorrinolaringologista – que cuida da perda auditiva (muitas vezes com a indicação de aparelhos auditivos) e pelo endocrinologista, que cuida dos problemas na glândula tireoide.
Síndrome de Brown Vialetto Van Laere
Rara, esta doença neurológica é caracterizada por uma espécie de paralisia cerebral, que está associada à surdez neurossensorial. Especialistas afirmam que em 100 anos, apenas 58 casos foram descritos. Por ser autossômica recessiva, pai e mãe precisam ser portadores do gene “mutante” para que o filho nasça com essa síndrome.
Para cada 3 homens afetados por este problema, há uma mulher também comprometida. Os sintomas podem ser apresentados tanto na infância, quanto na 3ª década de vida.
O tratamento com esteróides ou imunoglobulina intravenosa auxilia na estabilização temporária da síndrome. Contudo, pode ser necessária a ventilação assistida e a manutenção da nutrição via gastrostomia.
Síndrome de Alport
Esta doença genética é caracterizada pela perda progressiva da função renal e auditiva. Infelizmente, também pode afetar a visão.
A Síndrome de Alport é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Como as mutações impedem a formação de alguns tipos de fibras de colágeno, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.
Síndrome de Usher
Nesta síndrome, a perda auditiva é resultado de uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão do ouvido interno que também é responsável pelo equilíbrio.
Este “defeito” genético também pode afetar bastonetes e cones, células fotorreceptoras da retina que são responsáveis pela conversão da luz em impulsos elétricos que são levados até o cérebro.
Otosclerose
Também pode ser chamada de otospongiose, a otosclerose é uma doença provocada pelo crescimento anormal de tecido ósseo, impedindo a movimentação do estribo.
Uma vez imobilizado, esse osso não consegue fazer a condução das vibrações sonoras da orelha média para a orelha interna. Os focos de ossos endurecidos ainda podem se instalar ao redor da cóclea, comprometendo também a transmissão dos impulsos nervosos para o cérebro.
Saiba mais sobre a relação entre a otosclerose e a perda auditiva.
Consulte sempre um médico
Com tantos motivos para se ter alguma deficiência auditiva, que nem sempre é causada por doenças genéticas, fique sempre esperto quanto a possíveis sintomas. E, no caso de desconfiança, procure um especialista o mais rápido possível.
Se gostou do artigo, compartilhe e continue sempre acompanhando nossos posts relacionados à audição!
Os tipos mais comuns de deficiência auditiva e como identificá-las
