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Síndrome de Usher: doença genética que afeta a audição e a visão

Se perder a audição já é difícil, imagine perder a audição e a visão… Existe uma doença que causa as duas deficiências, levando os pacientes a ter uma vida bem mais limitada. Vamos conhecer melhor a Síndrome de Usher?

Também conhecida nos meios médicos como Síndrome Hallgren, Síndrome Usher-Hallgren ou Síndrome Disacusia, a doença se caracteriza por apresentar deficiência auditiva neurossensorial.

Origem genética

A Síndrome de Usher é uma doença de origem genética. Ela leva este nome em homenagem ao oftalmologista britânico Charles Howard Usher que caracterizou a patologia como natureza hereditária em 1914. Ela é considerada a principal causa de deficiência auditiva combinada com a cegueira.

A perda de audição é causada por uma mutação genética que afeta as células nervosas da cóclea, órgão situado no ouvido interno e responsável pelo equilíbrio do corpo.

O diagnóstico é feito pelo médico otorrinolaringologista após avaliação feita por meio de exame clínico e testes do equilíbrio, visão e audição do paciente.

Sintomas da Síndrome de Usher

  • Falta de visão apurada nas laterais dos olhos – em um lado ou em ambos -, ou quando a pessoa olha para baixo ou para cima;
  • Devido à falta de equilíbrio, a pessoa pode ser meio desajeitada, esbarrar em objetos ou pessoas;
  • Não conseguir caminhar em linha reta;
  • Dificuldades com degraus;
  • Problemas para se deslocar;
  • Dificuldade em se comunicar no escuro;
  • Perda auditiva;
  • Cegueira noturna;
  • Deficiência na visão periférica;
  • Degeneração progressiva da retina.

Tipos e peculiaridades

Tipo 1

É considerado o tipo mais grave, pois o paciente é mudo e apresenta surdez profunda desde o nascimento. Ainda, as próteses auditivas não trazem benefício. As crianças afetados por este tipo da Síndrome de Usher devem aprender a linguagem gestual o mais cedo possível, quando ela é mais receptiva à aprendizagem cognitiva.

Devido às dificuldades para manter o equilíbrio e a orientação corporal, o paciente pode ser beneficiado pela terapia física e ocupacional.

Tipo 2

É o tipo considerado mais comum. Há perda auditiva neurossensorial e congênita moderada ao nascer. É possível a comunicação oral e a pessoa pode se beneficiar com o uso de aparelhos auditivos.

O equilíbrio é normal. Desenvolve problemas visuais nas atividades noturnas. Há uma perda gradativa de retinose pigmentar na adolescência ou na fase adulta.

A progressão da retinose avança mais devagar e, na maioria dos casos, não resulta em cegueira total.

Tipo 3

A audição é normal no nascimento, mas há uma perda gradativa dela a partir da adolescência. Com o passar do tempo, o jovem pode até apresentar perda auditiva profunda e total na fase adulta.

É passível aos implantes cocleares e, em alguns casos, os pacientes podem apresentar problemas de equilíbrio. A cegueira noturna também começa na adolescência.

Possíveis tratamentos

Uma forma de tratamento para a Síndrome de Usher é a terapia genética. Essa terapia ocorre quando um gene normal é associado à retina para substituir o gene mutante causador da doença. Também pode ser usada para o tratamento da perda de audição em transplantes de retina para a cegueira.

Apesar de incuráveis, os efeitos da Síndrome de Usher podem ser atenuados em alguns casos. Se a surdez for parcial, podem ser indicadas as cirurgias ou o uso de aparelhos auditivos, que melhoram muito a deficiência auditiva.

O uso de óculos também pode ser indicado, incluindo os de visão subnormal. Na retinose pigmentar podem ocorrer também catarata e edema macular, que também podem ser operados, melhorando a visão por mais tempo.

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